Jede Schwangerschaft bedeutet für den weiblichen Körper eine enorme Umstellung: Die Hormone verändern von Beginn an die Empfindungen, die Körperform verändert sich in kurzer Zeit in ungewohntem Ausmass und die Leistungsfähigkeit kann bedeutend eingeschränkt sein. Es stellen sich viele Fragen zum Alltag, aber auch zu medizinischen Themen. Es können sowohl Glücksgefühle, als auch Ängste auftreten.
Gerne begleite ich Sie in dieser eindrücklichen Phase Ihres Lebens.
Bei der ersten Schwangerschaftskontrolle werden viele Informationen zur Schwangerschaft vermittelt. Fragen der Ernährung werden diskutiert, Veränderungen des Körpers werden besprochen, und es wird auf mögliche Gefahren durch Krankheiten hingewiesen.
Der Impfschutz wird anhand des Impfbüchleins überprüft.
Mit Fragen über den Gesundheitszustand werden allfällige Risiken für die Schwangerschaft festgehalten und die Überwachung der Schwangerschaft mit Ihnen zusammen individuell festgelegt.
Die Ultraschalluntersuchung kann ergänzende Informationen über das Schwangerschaftsalter liefern, z. B. ob sich die Schwangerschaft in der Gebärmutter befindet und ob das kindliche Herz schlägt.
Eine Blutentnahme liefert weitere wichtige Informationen über mögliche Risiken.
Das Bundesamt für Gesundheit BAG empfiehlt bei jeder Schwangeren, den HIV-Status zu bestimmen.
Durch eine körperliche Untersuchung werden geburtshilfliche Besonderheiten frühzeitig erkannt.
In den weiteren Schwangerschaftskontrollen wird die Entwicklung der Schwangerschaft überwacht und nach Zeichen eines erhöhten Risikos gesucht.
Es ist wichtig, die individuellen Fragen zu diskutieren.
Bei der Nachkontrolle werden Fragen über das Stillen und die Schwangerschaftsverhütung besprochen.
Durch eine körperliche Untersuchung wird die Rückbildung beurteilt.
Manchmal treten nach der Geburt Probleme mit der Harnblase auf. Es kommt zum unwillkürlichen Urinverlust oder zu Problemen beim Stuhlabgang.
Sollte dieser seltene Fall eingetreten sein, dann ist es wichtig, darüber zu sprechen.
Wir freuen uns natürlich auch jedes mal darauf, das neugeborene Kind zu sehen.
Gemäss dem Krankenversicherungsgesetz (KVG) werden 2 Ultraschall-Screening-Untersuchungen von der Krankenkasse übernommen. Weitere Ultraschall-Untersuchungen können mit Begründung durchgeführt werden und werden von der Krankenkasse vergütet.
In der 18.-23. Schwangerschaftswoche lassen sich die Organe des Kindes am besten darstellen und kontrollieren. In dieser Zeit lässt sich auch ein offener Rücken (Spina bifida) erkennen.
Wenn anlässlich des ersten Screenings die Nackentransparenz erhöht war, muss das kindliche Herz detaillierter beurteilt werden.
Treten im Schwangerschaftsverlauf Besonderheiten auf, die auf eine mögliche Gefährdung von Mutter und Kind (Fetus) hinweisen, können jederzeit begründet weitere Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Ansonsten findet eine kurze Bestimmung der fetalen Herzfrequenz und eine Beurteilung der Fruchtwassermenge.
Mit dieser Ultraschalluntersuchung kann der Kreislauf des Kindes und der Mutter näher untersucht werden.
Diese Untersuchungsmethode wird vor allem bei Risiko-Schwangerschaften eingesetzt.
In der Regel werden die Nabelschnurarterien und -venen, ein fetales Hirngefäss (A. cerebri media), der Ductus venosus und die mütterlichen Ae uterinae untersucht.
Die fetale Echokardiografie wird eingesetzt, wenn Herzfehler innerhalb der Familie vorkommen oder Fehlbildungen oder Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind entdeckt wurden. Manchmal können anlässlich eines Screening-Ultraschalls auch nicht alle Strukturen sicher dargestellt werden, so dass mit der fetalen Echokardiografie die noch offenen Fragen geklärt werden müssen.
Zuerst wird die Lage des Herzens, die Grösse und die Ausrichtung der Herzachse festgelegt. Anschliessend wird der sogenannte Vierkammerblick beurteilt und der Verlauf der abgehenden Gefässe. Die Darstellung der abgehenden Gefässe wird mittels Farbdoppler erleichtert. Aus der Farbe kann die Flussrichtung, aber auch die relative Geschwindigkeit, abgeleitet werden. Oberhalb des Herzens wird schliesslich der 3-Gefässe-Blick und der v-förmige Verlauf der Gefässe aufgesucht.
Die 3D-Ultraschalltechnologie hilft bei der Abklärung spezifischer Fragestellungen in einem immer grösseren Anwendungsgebiet. Als Nebeneffekt können auch beeindruckende Bilder des Feten gezeigt werden, wenn die Position des Feten und die übrigen Schallbedingungen sich dazu eignen (siehe Bilder).
Mit diesem Test versucht man festzulegen, welche Schwangerschaften ein normales Risiko für den weiteren Schwangerschaftsverlauf haben und bei welchen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen, Herzfehler und Schwangerschaftskomplikationen bestehen.
Beim Ersttrimestertest werden 3 verschiedene Faktoren zur Risikoabschätzung berücksichtigt:
Aus dem mütterlichen Blutserum kann festgestellt werden, ob ein bestimmtes kindliches Chromosom zu häufig vorhanden ist (z.B. Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13). Gewisse Tests können alle Chromosomen (1-22, Geschlechtschromosomen) untersuchen, ja sogar gewisse Störungen auf einem Chromosom feststellen.
Es werden DNA-Fragmente, die aus der Plazenta stammen, ausgewertet.
Die NIPD-Auswertung zeigt die Chromosomenverteilung in der Plazenta an. In seltenen Fällen kann die Chromosomenverteilung in der Plazenta von der Verteilung der Chromosomen beim Kind abweichen. Daher müssen die Resultate, die vom normalen Resultat abweichen, mit einer invasiven Methode (Chorionbiopsie, Amniozentese) überprüft werden.
Die Amniozentese ergibt die sicherste Bestätigung, dass die Abweichung beim Kind tatsächlich vorliegt.
In seltenen Fällen kann der NIPT auch Hinweise auf eine Tumorerkrankung bei der Schwangeren liefern.
Technisch ist die Durchführung des Testes ab ca. 10. SSW möglich. Dabei ist zu beachten, dass je früher der Test durchgeführt wird, umso häufiger erhält man kein Resultat. In diesem Fall muss die Blutentnahme wiederholt werden. Zudem ist die natürliche Abortrate vor der 12. Schwangerschaftswoche wesentlich höher. Die Gefahr besteht, dass man Geld für einen Test ausgibt bei einer Schwangerschaft, die sich nicht weiter entwickelt. Der beste Zeitpunkt für den Test ist um 12 Schwangerschaftswochen nach einem genauen Ultraschall, der erkennbare Fehlbildungen ausschliesst. Entdeckt man im Ultraschall eine kindliche Fehlbildung, empfiehlt sich eine invasive Diagnostik, bei der man auch submikroskopische Veränderungen (Deletionen, Translokationen, Duplikationen) entdecken kann.
Die Krankenkassen sind seit dem 15. Juli 2015 verpflichtet, die Kosten für den NIPT-Test für Trisomie 13, 18 u. 21 zu übernehmen, wenn das Risiko aus dem ETT gleich 1:1000 oder grösser ist.
Ab der 12. Schwangerschaftswoche bis zum Termin enden 30 % der Schwangerschaften mit Trisomie 21 durch einen Abort oder eine Fehlgeburt, bei Schwangerschaften mit Trisomie 18 sind es ca. 70 % , und bei Schwangerschaften mit Trisomie 13 sind es ca. 50 %.
3 % der lebendgeborenen Kinder weisen eine schwere Fehlbildung auf. Wenn nun Trisomien mittels NIPD erkannt und ausgeschlossen werden, dann sinkt das Risiko für schwere Fehlbildungen von 30/1000 auf 28/1000.
Ultrasound Obstet Gynecol 2014;44:1-5
Der positive Voraussagewert einer Erkrankung hängt immer davon ab wie häufig die Erkrankung in der Bevölkerung vorliegt und der Testgüte (Spezifität). Nach cytogenetischen Überprüfungen von NIPD-Resultaten (109 Fälle) zeigte sich ein PPV bei Trisomie 21 von ca. 94 %; d.h. in 6 % der Fälle könnte der Test einen normalen Karyotyp fälschlicherweise als Trisomie 21 einstufen. Für Trisomie 18 zeigte sich ein PPV von 60 % und bei Trisomie 13 ein PPV von 44 %.
Generell gilt: Je mehr Chromosomen getestet werden, desto tiefer liegt der positive Voraussagewert. Es ist also ein Unterschied, ob 3 Chromosomen oder 22 Chromosomen getestet werden. Bei 22 Chromosomen muss eher aufgrund des NIPT-Resultates eine invasive Diagnostik empfohlen werden.
Dies belegt die Notwendigkeit der Bestätigung eines pathologischen NIPT-Resultates mittels einer invasiven Diagnostik (Chorionbiopsie, Amniozentese).
teilweise aus Genetics in Medicine; Wang et al; brief report 7 August 2014
Die NIPT Resultate liegen in der Regel nach 7-10 Tagen vor.